孕前遺傳性疾病檢測

孕前遺傳性疾病檢測

孕前遺傳性疾病檢測

為孩子的未來健康保駕護航

在擁有孩子之前,每對夫妻都希望他們的寶寶健康成長。為了提高孩子出生時的健康機率,越來越多的夫妻選擇在懷孕前進行遺傳性疾病檢測。可以幫助夫妻提前了解他們所攜帶的遺傳疾病風險,制定適當的懷孕計劃和預防措施。

脊髓性肌肉萎縮症(Spinal Muscular Atrophy,SMA)是一種罕見的遺傳性神經肌肉疾病,主要影響身體的肌肉,導致肌肉無力和萎縮。它是由受損的SMN1基因導致的,該基因負責產生生存運動神經元蛋白(survival motor neuron protein,簡稱SMN蛋白),這種蛋白對運動神經元的正常功能至關重要。

適用對象:有生產規劃者 | 有疾病家族病史者參考

費用:2000元

FXS的主要致病原因是FMR1基因中的一個CGG三核苷酸重複序列異常擴展。正常情況下,這個重複序列的數量在44個以下。然而,患有脆性X綜合症的人可能會有超過200個重複。這種擴展會導致FMR1基因無法正常運作,進而減少或完全缺乏FMRP蛋白質的產生。

FMRP蛋白質缺乏會影響神經元之間的信號傳遞,導致學習、記憶和行為方面的困難。這就是為什麼患有X染色體脆折症的人通常表現出智力障礙、語言障礙、社交焦慮和自閉症等特徵。

適用對象:有生產規劃者 | 有疾病家族病史者參考

檢查費用:3500元

3.聽損基因檢測

本項檢驗包含最常見的聽損相關基因位點

適用對象:有生產規劃者 | 有疾病家族病史者參考

報告時間:14-20 工作天

檢查費用:3000元

4.海洋性貧血基因檢查

海洋性貧血(又稱地中海型貧血)係由於組成血紅素的α或β血紅蛋白鏈合成發生問題所造成的,主要發生於地中海沿岸、中國大陸長江以南、台灣及東南亞一帶族群。在台灣,海洋性貧血的帶因率約6%。其中約4.5%為甲(α)型海洋性貧血症帶因者,約1.5%為乙(β)型海洋性貧血帶因者,屬於國人最常見的單一基因遺傳疾病。

適用對象:有生產規劃者 | 有疾病家族病史者 | 若MCV≦83fL或 MCH≦27pg者

費用:5500元

檢測流程

1.選擇要檢測項目
2.線上預約
3.不需要空腹
4.報告10-28個 工作天完成

國際學會組織(ACOG/ACMG)共同指引建議,所有備孕及懷孕的婦女皆應接受帶因篩檢,v1.0針對全人種帶因率高的6個隱性遺傳疾病進行基礎的檢測,也是未來國際的共同趨勢。

6 項國際指引建議疾病如下:
甲型海洋型貧血/乙型海洋型貧血/鐮刀型貧血/脊髓性肌肉萎縮症(SMA)/X 染色體脆折症(FXS)/囊腫纖維症(CF)

適用對象:有生產規劃者 | 婚前或孕前檢查 | 有疾病家族病史者 | 精卵捐贈者 | 已懷孕之夫妻 | 欲確認自身是否為單基因疾病帶因者

慧智帶因篩檢疾病及基因列表

費用:16000元

根據台灣人體生物資料庫(Taiwan Biobank)數據統計,約兩成亞洲人帶有隱性遺傳疾病基因。因此v2.0針對新生兒代謝嚴重帶因率高之共53項疾病進行檢測,提早降低未來寶貝受到嚴重隱性遺傳疾病的危害。

適用對象:有生產規劃者 | 婚前或孕前檢查 | 有疾病家族病史者 | 精卵捐贈者 | 已懷孕之夫妻 | 欲確認自身是否為單基因疾病帶因者

慧智帶因篩檢疾病及基因列表

費用:28000元

在地球村的時代,多種族融合狀況已非常常見,因此慧智v3.0嚴選全球人種皆適用的341種隱性遺傳疾病,涵蓋14種類疾病,期望為準爸媽們做到最完整的疾病把關,安心迎接健康寶貝的到來。

適用對象:有生產規劃者 | 婚前或孕前檢查 | 有疾病家族病史者 | 精卵捐贈者 | 已懷孕之夫妻 | 欲確認自身是否為單基因疾病帶因者

慧智帶因篩檢疾病及基因列表

費用:46000元
葉酸代謝基因檢測

葉酸是一種維生素B群,對細胞生長和修復至關重要,特別是對於胎兒的神經管發育至關重要。因此,在懷孕期間,葉酸的攝取對於胎兒的健康發展至關重要。
建議準備懷孕的婦女及懷孕初期的孕婦進行檢查,提早得知是否MTHFR葉酸代謝基因異常,及早補充葉酸,並於孕期定期檢查追蹤。

適用對象:有生產規劃者 | 有疾病家族病史者參考

報告時間:14-21 工作天

檢查費用:2000元