V123慧智孕前帶因篩檢 - 元順醫事檢驗所提供您專業客製化健檢

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序號	單基因疾病	v1.0	v2.0	v3.0	單基因疾病	類別/Catagory	基因/Gene
1	α-thalassemia 甲型海洋性貧血	●	●	●		血液	HBA1 HBA2
2	β-thalassemia 乙型海洋性貧血	●	●	●		血液	HBB
3	Sickle cell anemia, sickle-cell disorders 鐮刀型貧血/鐮刀型紅血球疾病	●	●	●		血液
4	Spinal muscular atrophy, SMA 脊髓性肌肉萎縮症	●	●	●		肌肉	SMN1 SMN2
5	Fragile x syndrome, FXS X 染色體脆折症	●	●	●		智能障礙	FMR1
6	Cystic fibrosis, CF 囊腫纖維症	●	●	●		內分泌	CFTR
7	Medium-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency,MCAD deficiency 中鏈醯輔酶Α去氫酶缺乏症		●	●		代謝	ACADM
8	Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency,VLCAD deficiency 長鏈醯輔酶 A 去氫酶缺乏症		●	●		代謝	ACADVL
9	Citrullinemia, type I, CTLN1 瓜胺酸血症第一型		●	●		代謝	ASS1
10	Wilson disease, WND 威爾森氏症		●	●		代謝	ATP7B
11	Maple syrup urine disease, MSUD 楓糖尿症		●	●		代謝	BCKDHA BCKDHB DBT
12	Homocystinuria (HCU) due to cystathionine beta-synthase deficiency 高胱胺酸尿症		●	●		代謝	CBS
13	Carnitine palmitoyltransferase I deficiency, CPT I 肉鹼棕櫚醯基轉移酶缺乏第一型		●	●		代謝	CPT1A
14	Carnitine palmitoyltransferase II deficiency, CPT II 肉鹼棕櫚醯基轉移酶缺乏第二型		●	●		代謝	CPT2
15	Congenital Adrenal Hyperplasia, CAH 先天性腎上腺增生症		●	●	11-beta-hydroxylase deficiency 11-β-羥化酶缺乏引起	代謝	CYP11B1
16			●	●	17-alpha-hydroxylase deficiency 17-α-羥化酶缺乏	代謝	CYP17A1
17			●	●	21 hydroxylase deficiency 21-羥化酶缺乏	代謝	CYP21A2
18			●	●	3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase 2 deficiency 3-β-羥基類固醇脫氫酶缺乏	代謝	HSD3B2
19	Congenital Hypothyroidism, CHT 甲狀腺激素生成障礙		●	●	Thyroid dyshormonogenesis 6,TDH6 第 6 型	代謝	DUOX2
20			●	●	Thyroid dyshormonogenesis 5, TDH5 第 5 型	代謝	DUOXA2
21			●	●	Thyroid dyshormonogenesis 4, TDH4 第 4 型	代謝	IYD
22	Congenital Hypothyroidism, CHT 甲狀腺激素生成障礙		●	●	Thyroid dyshormonogenesis 1, TDH1 第 1 型	代謝	SLC5A5
23			●	●	Thyroid dyshormonogenesis 3, TDH3 第3型	代謝	TG
24			●	●	Thyroid dyshormonogenesis 2A, TDH2A 第2A 型	代謝	TPO
25	Congenital nongoitrous hypothyroidism-1, CHNG1 先天性甲狀腺機能低下症第 1 型		●	●		代謝	TSHR
26	Glutaric acidemia 2, GA2 戊二酸血症第二型		●	●		代謝	ETFA ETFB ETFDH
27	Anemia, nonspherocytic hemolytic, due to G6PD deficiency G6PD 缺乏症 (蠶豆症)		●	●		代謝	G6PD
28	Glycogen storage disease II (Pompe Disease), GSD2 肝醣儲積症第二型(龐貝氏症)		●	●		代謝	GAA
29	Galactosemia, GAL 半乳糖血症		●	●		代謝	GALT
30	Gaucher disease 高雪氏症		●	●		代謝	GBA
31	Glutaricaciduria, type I, GA1 戊二酸血症第一型		●	●		代謝	GCDH
32	Fabry disease 法布瑞氏症		●	●		代謝	GLA
33	Holocarboxylase Synthetase Deficiency, HCSD 多發性羧化酶缺乏症		●	●		代謝	HLCS
34	3-hydroxy-3-methylglutaryl CoA lyase deficiency, HMGCLD 3-羥基-3-甲基戊二酸尿症		●	●		代謝	HMGCL
35	Mucopolysaccharidosis, type I (Hurler syndrome), MPS1 黏多醣症第一型(賀勒氏症)		●	●		代謝	IDUA
36	Isovaleric acidemia, IVA 異戊酸血症		●	●		代謝	IVD
37	Methylmalonic aciduria, 基丙二酸血症		●	●	cb1A type cb1A 型	代謝	MMAA
38			●	●	cb1B type cb1B 型	代謝	MMAB
39			●	●	MAHCC type cb1C 型	代謝	MMACHC
40			●	●	mut(0) type mut(0) 型	代謝	MUT
41	Phenylketonuria, PKU 苯酮尿症		●	●		代謝	PAH
42	Propionic acidemia 丙酸血症		●	●	PCCA-related PCCA 基因相關	代謝	PCCA
43			●	●	PCCB-related PCCB 基因相關	代謝	PCCB
44	Primary Carnitine Deficiency, PCD 原發性肉鹼缺乏症		●	●		代謝	SLC22A5
45	Citrullinemia type II, CTLN2 瓜胺酸血症第二型		●	●		代謝	SLC25A13
46	Hemophilia A 血友病 A 型		●	●		血液	F8
47	Hemophilia B 血友病 B 型		●	●		血液	F9
48	Muscular dystrophy, duchenne type, DMD 裘馨氏肌肉萎縮症		●	●		肌肉	DMD
49	Muscular dystrophy, becker type, BMD 貝克氏肌肉萎縮症		●	●		肌肉	DMD
50	Adrenoleukodystrophy, ALD 腎上腺腦白質失養症		●	●		中樞神經	ABCD1
51	Autosomal recessive polycystic kidney disease, ARPKD 胎兒型染色體隱性多囊性腎臟病		●	●		腎臟	PKHD1
52	Severe combined immunodeficiency, IL2RG-related (X-linked) 性聯遺傳遺傳嚴重免疫缺陷		●	●		免疫	IL2RG
53	Sensorineural hearing loss 感覺神經性聽損		●	●		聽損	GJB2 SLC26A4
54	Fanconi anemia, complementation group A, FANCA 范可尼氏貧血症 A 型			●		血液	FANCA
55	Fanconi anemia, complementation group C, FANCC 范可尼氏貧血症 C 型			●		血液	FANCC
56	Bernard-Soulier syndrome type A1 伯納德－蘇里爾症候群第 A1 型			●		血液	GP1BA
57	Bernard-Soulier syndrome type C 伯納德－蘇里爾症候群第 C 型			●		血液	GP9
58	Severe congenital neutropenia, SCN 先天性白血球減少症			●		血液	HAX1
59	Hemochromatosis type 1, HFE1 血鐵沉積症（血色素沉著病）第 1 型			●		血液	HFE
60	Hemochromatosis type 2A, HFE2A 血鐵沉積症（血色素沉著病）第 2A 型			●		血液	HFE2
61	Congenital amegakaryocytic thrombocytopenia, CAMT 先天性巨核細胞缺乏血小板低下症			●		血液	MPL
62	Hemochromatosis type 3, HFE3emochromatosis type 3, HFE3 血鐵沉積症（血色素沉著病）第鐵沉積症（血色素沉著病）第 3 型			●		血液	TFR2
63	Limb-girdle muscular dystrophy type 2A, LGMD2A 肢帶型肌肉失養症第 2A 型			●		肌肉	CAPN3
64	Congenital myasthenic syndrome 10, CMS10 肌無力症候群第 10 型			●		肌肉	DOK7
65	Limb-girdle muscular dystrophy type 2B, LGMD2B 肢帶型肌肉失養症第 2B 型			●		肌肉	DYSF
66	Emery-Dreifuss muscular dystrophy, EDMD 埃勒斯-當洛斯症候群			●		肌肉	EMD
67	Limb-girdle muscular dystrophy type 2I, LGMD2I 肢帶型肌肉失養症第 2I 型			●		肌肉	FKRP
68	Walker-Warburg syndrome, WWS Walker-Warburg 症候群			●		肌肉	FKTN
69	Charcot-Marie-Tooth disease, X-linked dominant 1, CMTX1 性聯遺傳進行性腓骨肌萎縮症			●		肌肉	GJB1
70	Nonaka myopathy, NM Nonaka 肌病變			●		肌肉	GNE
71	Lethal congenital contracture syndrome 1, LCCS1 致死先天性攣縮症候群第 1 型			●		肌肉	GLE1
72	Congenital muscular dystrophy 先天性肌肉失養症			●		肌肉	LAMA2
73	Limb-girdle muscular dystrophy type 23, LGMDR23 肢帶型肌肉失養症第 23 型			●		肌肉	LAMA2
74	Myotubular myopathy, X-linked, MTMX 性聯遺傳肌小管病變			●		肌肉	MTM1
75	Charcot-Marie-Tooth disease type 4D, CMT4D 進行性腓骨肌萎縮症第 4D 型			●		肌肉	NDRG1
76	Nemaline myopathy 2, NEM2 線狀體肌肉病變第 2 型			●		肌肉	NEB
77	Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1, RCDP1 肢近端型點狀軟骨發育不良第 1 型			●		肌肉	PEX7
78	Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), MDDGA3 先天性肌肉失養症伴隨醣基化功能缺陷（先天性腦眼異常）			●		肌肉	POMGNT1
79	Charcot-Marie-Tooth disease type 5, CMTX5 進行性腓骨肌萎縮症第 5 型			●		肌肉	PRPS1
80	Limb-girdle muscular dystrophy type 2D, LGMD2D 肢帶型肌肉失養症第 2D 型			●		肌肉	SGCA
81	Limb-girdle muscular dystrophy type 2E, LGMD2E 肢帶型肌肉失養症第 2E 型			●		肌肉	SGCB
82	Muscular dystrophy, limb-girdle, autosomal recessive 10, LGMDR10 肢帶型肌肉失養症第 10 型			●		肌肉	TTN
83	Choreoacanthocytosis, CHAC 舞蹈症-棘狀紅細胞增多症			●		肌肉	VPS13A
84	Mental retardation-hypotonic facies syndrome, X-linked, MRXHF 性聯遺傳-智能發展遲緩合併肌肉低張力及臉部畸形症候群			●		智力障礙	ATRX
85	Alpha-thalassemia/mental retardation syndrome, ATRX 甲型海洋性貧血/智能發展遲緩症候群			●		智力障礙	ATRX
86	Cerebral creatine deficiency syndrome 3 , CCDS3 先天性腦部肌酸缺乏症候群第 3 型			●		智力障礙	GATM
87	Achalasia-addisonianism-alacrima syndrome (Triple A syndrome) Triple A 症候群			●		內分泌	AAAS
88	Progressive familial intrahepatic cholestasis type 2, PFIC2 進行性家族性肝內膽汁滯留症第 2 型			●		內分泌	ABCB11
89	Benign recurrent intrahepatic cholestasis type 2, BRIC2			●		內分泌	ABCB11
90	Familial hyperinsulinism, FHI 家族性胰島素過多症			●		內分泌	ABCC8
91	Neonatal diabetes mellitus, NDM 新生兒糖尿病			●		內分泌	ABCC8
92	Corticosterone methyloxidase deficiency 皮質酮甲基氧化酶缺乏症			●		內分泌	CYP11B2
93	Hypohidrotic ectodermal dysplasia, HED 少汗性外胚層發育不良症			●		內分泌	EDAR
94	Hyperinsulinemic hypoglycemia, familial, 2, HHF2 遺傳性胰島素過度分泌低血糖症第 2 型			●		內分泌	KCNJ11
95	Norum disease 膽固醇酯缺乏病			●		內分泌	LCAT
96	Pituitary hormone deficiency, combined, 3, CPHD3 結合性腦下垂體賀爾蒙缺失第 3 型			●		內分泌	LHX3
97	Hyperlipoproteinemia type 1 高脂蛋白血症第 1 型			●		內分泌	LPL
98	Abetalipoproteinemia, ABL 無β脂蛋白血症			●		內分泌	MTTP
99	Congenital adrenal hypoplasia, AHC 先天性腎上腺發育不良			●		內分泌	NR0B1
100	Congenital insensitivity to pain with anhidrosis, CIPA 先天性痛不敏感症合併無汗症			●		內分泌	NTRK1
101	Pituitary hormone deficiency combined, 2, CPHD2 結合性腦下垂體賀爾蒙缺失第 2 型			●		內分泌	PROP1
102	Alpha-1 antitrypsin deficiency, A1ATD α1-抗胰蛋白酶缺乏症			●		內分泌	SERPINA1
103	Diarrhea 1, secretory chloride, congenital, DIAR1 先天性分泌性氯化物腹瀉			●		內分泌	SLC26A3
104	Congenital lipoid adrenal hyperplasia, LCAH 先天性脂肪性腎上腺皮質增生症			●		內分泌	STAR
105	Crigler-Najjar syndrome type 1 克果納傑氏症第 1 型			●		內分泌	UGT1A1
106	Crigler-Najjar syndrome type 2 克果納傑氏症第 2 型			●		內分泌	UGT1A1
107	Gilbert syndrome 吉伯特氏症候群			●		內分泌	UGT1A1
108	Bilirubin, serum level of, quantitative trait locus 1, BILIQTL1 血清膽紅素數量性狀基因座第 1 型			●		代謝	UGT1A1
109	Short-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency, SCAD deficiency 短鏈醯輔酶Α去氫酶缺乏症			●		代謝	ACADS
110	Beta-ketothiolase deficiency β-酮硫解酶缺乏症			●		代謝	ACAT1
111	Combined malonic and methylmalonic aciduria, CMAMMA 丙二酸及甲基丙二酸綜合酸血症			●		代謝	ACSF3
112	Adenosine deaminase deficiency 腺苷脫氨酶缺乏症			●		代謝	ADA
113	Aspartylglucosaminuria, AGU 天冬氨酰葡萄糖胺尿症			●		代謝	AGA
114	Glycogen storage disease type 3, GSD3 肝醣儲積症第 3 型			●		代謝	AGL
115	Primary hyperoxaluria type 1, HP1 原發性高草酸尿症第 1 型			●		代謝	AGXT
116	Sjögren-Larsson syndrome, SLS 鳩拉二氏症候群			●		代謝	ALDH3A2
117	Hereditary fructose intolerance, HFI 遺傳性果糖不耐症			●		代謝	ALDOB
118	Congenital disorder of glycosylation type 1C, CDG1C 先天糖基化疾病第 1C 型			●		代謝	ALG6
119	Glycine encephalopathy, GCE 甘氨酸腦病			●		代謝	AMT GLDC
120	MEDNIK syndrome MEDNIK 症候群			●		代謝	AP1S1
121	Argininemia, ARG 精胺酸血症			●		代謝	ARG1
122	Mucopolysaccharidosis type 6 (Maroteaux-Lamy syndrome), MPS6 黏多醣症第 6 型（馬洛托-拉米氏症）			●		代謝	ARSB
123	Argininosuccinic aciduria, ASA 精胺丁二酸酵素缺乏症			●		代謝	ASL
124	Asparagine synthetase deficiency, ASNSD 天門冬醯胺合成缺乏症			●		代謝	ASNS
125	Pseudocholinesterase deficiency 假性膽鹼酯酶缺乏症			●		代謝	BCHE
126	Biotinidase deficiency, BD 生物素酶缺乏症			●		代謝	BTD
127	CLN3-related neuronal ceroid lipofuscinosis CLN3 相關-神經元蠟樣脂褐質儲積症			●		代謝	CLN3
128	Ceroid lipofuscinosis, neuronal, 5, CLN5 神經元蠟樣脂褐質儲積症第 5 型			●		代謝	CLN5
129	Ceroid lipofuscinosis, neuronal, 6, CLN6 神經元蠟樣脂褐質儲積症第 6 型			●		代謝	CLN6
130	Ceroid lipofuscinosis, neuronal, 4A, CLN4A 神經元蠟樣脂褐質儲積症第 4A 型			●		代謝	CLN6
131	Ceroid lipofuscinosis, neuronal, 8, CLN8 神經元蠟樣脂褐質儲積症第 8 型			●		代謝	CLN8
132	Carbamoylphosphate synthetase 1 deficiency, CPS1 deficiency 氨甲醯磷酸合成酶缺失症第 1 型			●		代謝	CPS1
133	Cystinosis, CTNS 胱胺酸症			●		代謝	CTNS
134	Dihydrolipoamide dehydrogenase deficiency, DLD Deficiency 二氫硫辛醯胺脫氫酶缺乏症			●		代謝	DLD
135	Ethylmalonic encephalopathy, EE 乙基丙二酸腦病變			●		代謝	ETHE1
136	Tyrosinemia type 1, TYRSN1 酪胺酸血症第 1 型			●		代謝	FAH
137	Fumarase deficiency, FMRD 延胡索酸酶缺乏症			●		代謝	FH
138	Glycogen storage disease type 1A, GSD1A 肝醣儲積症第 1 型			●		代謝	G6PC
139	Glycogen storage disease type 4, GSD4 肝醣儲積症第 4 型			●		代謝	GBE1
140	Polyglucosan body disease, adult form, APBD 成人型葡萄糖多聚體病			●		代謝	GBE1
141	GM1-gangliosidosis type 1 GM1 神經節苷脂儲積症第 1 型			●		代謝	GLB1
142	GM1-gangliosidosis type 2 GM1 神經節苷脂儲積症第 2 型			●		代謝	GLB1
143	GM1-gangliosidosis type 3 GM1 神經節苷脂儲積症第 3 型			●		代謝	GLB1
144	Mucopolysaccharidosis type 4, MPS4 黏多醣症第 4 型			●		代謝	GLB1
145	Mucolipidosis type 2 alpha/beta 黏脂質症第2型			●		代謝	GNPTAB
146	Mucolipidosis type 3 alpha/beta黏脂質症第 3 型			●		代謝	GNPTAB
147	Primary hyperoxaluria type 2, HP2 原發性高草酸尿症第 2 型			●		代謝	GRHPR
148	Long-chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency, LCHAD 長鏈 3-羥酰基輔酶 A 脫氫酶缺乏症			●		代謝	HADHA
149	Mitochondrial trifunctional protein deficiency, MTPD 粒線體三功能蛋白缺乏症			●		代謝
150	Alkaptonuria, AKU 黑尿症			●		代謝	HGD
151	Mucopolysaccharidosis type 3C (Sanfilippo syndrome) , MPS3C 黏多醣症第 3C 型（聖菲利柏氏症）			●		代謝	HGSNAT
152	17-beta hydroxysteroid dehydrogenase 3 deficiency, 17-β- HSD3 deficiency 17-β-羥基類固醇脫氫酶缺乏症第 3 型			●		代謝	HSD17B3
153	Mucopolysaccharidosis type 2 (Hunter syndrome), MPS2 黏多醣症第 2 型（韓特氏症）			●		代謝	IDS
154	Cholesteryl ester storage disease, CESD 溶酶體酸性脂肪酶缺乏症			●		代謝	LIPA
155	3-methylcrotonyl-CoA carboxylase 1 deficiency, MCC1D 3-甲基巴豆醯輔酵素羧化酵素缺乏症第 1 型			●		代謝	MCCC1
156	3-methylcrotonyl-CoA carboxylase 2 deficiency, MCC2D 3-甲基巴豆醯輔酵素羧化酵素缺乏症第 2 型			●		代謝	MCCC2
157	Mucolipidosis 4, ML4 黏脂質症第 4 型			●		代謝	MCOLN1
158	Ceroid lipofuscinosis, neuronal, 7, CLN7 神經元蠟樣脂褐質儲積症第 7 型			●		代謝	MFSD8
159	Niemann-Pick disease type C1, NPC1 尼曼匹克症 C1 型			●		代謝	NPC1
160	Niemann-Pick disease type C2, NPC2 尼曼匹克症 C2 型			●		代謝	NPC2
161	Ornithine transcarbamylase deficiency, OTC deficiency 鳥胺酸氨甲醯基轉移酶缺乏症			●		代謝	OTC
162	Pyruvate dehydrogenase E1-alpha deficiency, PDHAD 甲型丙酮酸鹽脫氫酶缺乏症			●		代謝	PDHA1
163	Pyruvate dehydrogenase E1-beta deficiency, PDHBD 乙型丙酮酸鹽脫氫酶缺乏症			●		代謝	PDHB
164	Prolidase deficiency 脯氨酸肽酶缺乏症			●		代謝	PEPD
165	Glycogen storage disease type 7, GSD7 肝醣儲積症第 7 型			●		代謝	PFKM
166	Phosphoglycerate dehydrogenase deficiency, PHGDHD 磷酸甘油酸脫氫酶缺乏症			●		代謝	PHGDH
167	Ceroid lipofuscinosis, neuronal, 1, CLN1 神經元蠟樣脂褐質儲積症第 1 型			●		代謝	PPT1
168	Glycogen storage disease type 5 (McArdle disease), GSD5 肝醣儲積症第 5 型（麥卡德爾症）			●		代謝	PYGM
169	Gitelman syndrome, GTLMNS 吉特曼症候群			●		代謝	SLC12A3
170	Andermann syndrome Andermann 症候群			●		代謝	SLC12A6
171	Hyperammonemia, hyperornithinemia, homocitrullinuria syndrome, HHHS 高鳥胺酸-高氨血-高瓜胺酸血症候群			●		代謝	SLC25A15
172	Carnitine-acylcarnitine translocase deficiency, CACTD 醯基肉鹼轉位酶缺乏症			●		代謝	SLC25A20
173	Glycogen storage disease 1B, GSD1B 肝醣儲積症第 1B 型			●		代謝	SLC37A4
174	Glycogen storage disease 1C, GSD1C 肝醣儲積症第 1C 型			●		代謝	SLC37A4
175	Niemann-Pick disease type A, NPA 尼曼匹克症 A 型			●		代謝	SMPD1
176	Niemann-Pick disease type B, NPB 尼曼匹克症 B 型			●		代謝
177	Multiple sulfatase deficiency, MSD 多發性硫酸脂酶缺乏症			●		代謝	SUMF1
178	Tyrosinemia type 2, TYRSN2 酪胺酸血症第 2 型			●		代謝	TAT
179	Ceroid lipofuscinosis, neuronal, 2, CLN2 神經元蠟樣脂褐質儲積症第 2 型			●		代謝	TPP1
180	Bilateral frontoparietal polymicrogyria, BFPP 雙側額頂葉多小腦迴症			●		中樞神經	ADGRG1
181	Metachromatic leukodystrophy, MLD 異染性腦白質退化症			●		中樞神經	ARSA
182	Canavan disease 卡納萬病（海綿狀腦白質營養不良症）			●		中樞神經	ASPA
183	Krabbe disease Krabbe 氏症（球細胞腦白質失養症）			●		中樞神經	GALC
184	Galactokinase deficiency, GALK 半乳糖激酶缺乏症			●		中樞神經	GALK1
185	Sandhoff disease 山德霍夫症			●		中樞神經	HEXB
186	Familial dysautonomia, FD 家族性自主神經失調症			●		中樞神經	IKBKAP
187	Rett syndrome, RTT 雷特氏症			●		中樞神經	MECP2
188	Severe neonatal encephalopathy 嚴重新生兒腦病變			●		中樞神經	MECP2
189	Autism susceptibility, X-linked 3, AUTSX3 性聯遺傳易感性自閉症第 3 型			●		中樞神經	MECP2
190	Mental retardation, X-linked, syndromic 13, MRXS13 性聯遺傳智能發展遲緩症候群第 13 型			●		中樞神經	MECP2
191	Leukoencephalopathy with subcortical cysts 腦白質病伴隨皮層下囊腫			●		中樞神經	MLC1
192	Neu-Laxova syndrome 1, NLS1 Neu-Laxova 症候群			●		中樞神經	PHGDH
193	Pelizaeus-merzbacher disease, PMD 慢性兒童型腦硬化症 <註 1>			●		中樞神經	PLP1
194	Spastic paraplegia 2, X-linked, SPG2 性聯遺傳痙攣性下身麻痺第 2 型 <註 1>			●		中樞神經	PLP1
195	Salla disease, SD 唾液酸貯積症			●		中樞神經	SLC17A5
196	Sialic acid storage disorder, infantile, ISSD 唾液酸貯積症嬰兒型			●		中樞神經
197	Amish infantile epilepsy syndrome Amish 嬰兒癲癇症候群			●		中樞神經	ST3GAL5
198	Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 7, SCAR7 體染色體隱性遺傳脊髓小腦萎縮症第 7 型			●		中樞神經	TPP1
199	Aicardi-Goutieres syndrome type 1, AGS1 Aicardi-Goutieres 症候群第 1 型			●		中樞神經	TREX1
200	Pontocerebellar hypoplasia type 1A, PCH1A 小腦發育不全症第 1A 型			●		中樞神經	VRK1
201	Spastic paraplegia 15, autosomal recessive, SPG15 體染色體隱性遺傳痙攣性下半身麻痺第 15 型			●		中樞神經	ZFYVE26
202	Bartter syndrome type 4 Bartter 氏症候群第 4 型			●		腎臟	BSND
203	Nephrotic syndrome type 1, NPHS1 腎病症候群			●		腎臟	NPHS1
204	Steroid-resistant nephrotic syndrome 類固醇抗藥性腎病症候群			●		腎臟	NPHS2
205	Autoimmune polyglandular syndrome type 1 自體免疫多腺體症候群第 1 型			●		免疫	AIRE
206	Chronic granulomatous disease, autosomal recessive, CYBA Deficiency 體染色體隱性遺傳慢性肉芽腫疾病			●		免疫	CYBA
207	Chronic granulomatous disease, X-linked, CGDX 性聯遺傳慢性肉芽腫疾病			●		免疫	CYBB
208	Immunodeficiency 34, mycobacteriosis, X-linked, IMD34 性聯遺傳免疫缺失疾病第 34 型，分枝桿菌感染症			●		免疫	CYBB
209	Omenn syndrome 歐門氏症候群			●		免疫	DCLRE1C
210	Severe combined immunodeficiency, autosomal recessive, T cell-negative, B cell-positive, NK cell-negative 體染色體隱性遺傳嚴重複合型免疫缺乏症			●		免疫	JAK3
211	Immunodeficiency due to defect in MAPBP-interacting protein MAPBP 相互作用蛋白缺陷之免疫缺乏症			●		免疫	LAMTOR2
212	Severe combined immunodeficiency, autosomal recessive, T cell-negative, B Cell-positive, NK Cell-negative 體染色體隱性遺傳嚴重複合型免疫缺乏症			●		免疫	RAG1
213	Combined cellular and humoral immune defects with granulomas 細胞與體液免疫缺失症（伴隨肉芽腫）			●		免疫	RAG1
214	Alpha/beta T-cell lymphopenia with gamma/delta T-cell expansion, severe cytomegalovirus infection, and autoimmunity			●		免疫	RAG1
215	Usher syndrome type 1D, USH1D 尤塞氏症候群第1D 型			●		聽損	CDH23
216	Deafness, autosomal recessive 12, DFNB12 體染色體隱性遺傳聽損第12 型			●		聽損	CDH23
217	Usher syndrome type 3A, USH3A 尤塞氏症候群第 3A 型			●		聽損	CLRN1
53	Sensorineural hearing loss 感覺神經性聽損			●		聽損	OTOF MTRNR1 GJB3
218	Deafness, autosomal recessive 1B, DFNB1B 體染色體隱性遺傳聽損第1B型			●		聽損	GJB6
218	Deafness, autosomal dominant 3B, DFNA3B 體染色體顯性遺傳聽損第 3B型			●		聽損	GJB6
219	Usher syndrome type 1B, USH1B 尤塞氏症候群第 1B型			●		聽損	MYO7A
220	Deafness, autosomal recessive 2, DFNB2 體染色體隱性遺傳聽損第 2 型			●		聽損	MYO7A
221	Usher syndrome type 1F, USH1F 尤塞氏症候群第 1F 型			●		聽損	PCDH15
222	Deafness, X-linked 1, DFNX1 性聯遺傳聽損第 1 型			●		聽損	PRPS1
223	Usher syndrome type 1C, USH1C 尤塞氏症候群第1C 型			●		聽損	USH1C
224	Deafness, autosomal recessive 18A, DFNB18A 體染色體隱性遺傳聽損第18A型			●		聽損	USH1C
225	Ehlers Danlos syndrome type 7C, EDS7C 膠原蛋白發育異常（埃勒斯-當洛斯症候群）			●		聽損	ADAMTS2
226	Chondrodysplasia punctata, X-linked recessive, CDPX1 性聯隱性遺傳-點狀軟骨發育不良			●		結締組織	ARSE
227	Desbuquois dysplasia type 1, DBQD1 Desbuquois 氏發育不全症第 1 型			●		結締組織	CANT1
228	Epiphyseal dysplasia, multiple, 7, EDM7 多發性骨骼發育不全症第 7 型			●		結締組織
229	Pycnodysostosis 緻密性成骨不全症			●		結締組織	CTSK
230	Vitamin D hydroxylation-deficient rickets type 1B, VDDR1B 維生素 D 缺乏型侏儒症第 1B 型			●		結締組織	CYP2R1
231	Vitamin D-dependent rickets type 1, VDDR1 遺傳性維生素 D 依賴型佝僂症第 1 型			●		結締組織	CYP27B1
232	Hyperphosphatemic familial tumoral calcinosis, HFTC1 高磷血症家族性腫瘤性鈣質沉著症			●		結締組織	GALNT3
233	Du Pan syndrome, DUPANS 杜潘症候群			●		結締組織	GDF5
234	Chondrodysplasia, Grebe type 軟骨發育不良症, Grebe 型			●		結締組織	GDF5
235	Stuve-Wiedemann syndrome, STWS Stuve-Wiedemann 症候群			●		結締組織	LIFR
236	Geroderma osteodysplastica 老年樣皮膚營養不良及骨發育不良			●		結締組織	SCYL1BP1
237	Achondrogenesis 1b, ACG1B 軟骨生成不全第 1b 型			●		結締組織	SLC26A2
238	Atelosteogenesis type 2, AO2 骨骼發育不全第 2 型			●		結締組織	SLC26A2
239	Epiphyseal dysplasia, multiple, 4, EDM4 多發性骨骼發育不全第 4 型			●		結締組織	SLC26A2
240	Diastrophic dysplasia, DTD 畸型發育不良			●		結締組織	SLC26A2
241	Osteopetrosis, autosomal recessive 1, OPTB1 體染色體隱性遺傳骨質石化症第 1 型			●		結締組織	TCIRG1
242	Dystrophic epidermolysis bullosa, autosomal recessive, RDEB 體染色體隱性遺傳表皮溶解水皰症			●		皮膚	COL7A1
243	UV-sensitive syndrome 1, UVSS1 UV 敏感症候群第 1 型			●		皮膚	ERCC6
244	UV-sensitive syndrome 2, UVSS2 UV 敏感症候群第 2 型			●		皮膚	ERCC8
245	Erythrokeratodermia variabilis et progressiva 1, EKVP1 變異性紅斑角皮症第 1 型			●		皮膚	GJB3
246	Junctional epidermolysis bullosa, Herlitz type Herlitx型表皮分解水皰症			●		皮膚	LAMB3
247	Junctional epidermolysis bullosa, Non-Herlitz typeunctional 非Herlitx型表皮分解水皰症表皮分解水皰症			●		皮膚	LAMB3
248	Autosomal recessive woolly hair/hypotrichosis 體染色體隱性遺傳羊毛狀頭髮/毛髮稀疏症			●		皮膚	LIPH
249	Oculocutaneous albinism type 2, OCA2 眼睛皮膚白化症第 2 型			●		皮膚	OCA2
250	Tumoral calcinosis, normophosphatemic, NFTC 腫瘤性鈣質沉著症			●		皮膚	SAMD9
251	Acrodermatitis enteropathica, AEZ 腸病變性肢端皮膚炎			●		皮膚	SLC39A4
252	Ichthyosis, congenital, autosomal recessive 1, ARCI1 體染色體隱性遺傳魚鱗癬第 1 型			●		皮膚	TGM1
253	Oculocutaneous albinism type 1, OCA1 眼睛皮膚白化症第 1 型			●		皮膚	TYR
254	Xeroderma pigmentosum, XP 著色性乾皮症			●		皮膚	XPC
255	Generalized arterial calcification of infancy type 2, GACI2			●		心臟	ABCC6
256	Early onset myopathy with fatal cardiomyopathy, EOMFC 早發性肌肉病變合併心肌病			●		心臟	TTN
257	Pseudoxanthoma elasticum, PXE 彈性纖維假黃瘤			●		多症狀	ABCC6
258	Mitochondrial complex 1 deficiency nuclear type 20, MC1DN20 粒線體複合物 I 缺乏症第 20 型			●		多症狀	ACAD9
259	Alstrom syndrome, ALMS 阿爾斯特倫症候群			●		多症狀	ALMS1
260	Hypophosphatasia, HPP 低磷酸酯酶症			●		多症狀	ALPL
261	Ataxia-telangiectasia, AT 共濟失調微血管擴張症候群			●		多症狀	ATM
262	Bardet-Biedl syndrome type 1, BBS1 巴德-畢德氏症候群第 1 型			●		多症狀	BBS1
263	Bardet-Biedl syndrome type 10, BBS10 巴德-畢德氏症候群第 10 型			●		多症狀	BBS10
264	Bardet-Biedl syndrome type 12, BBS12 巴德-畢德氏症候群第 12 型			●		多症狀	BBS12
265	Bardet-Biedl syndrome type 2, BBS2 巴德-畢德氏症候群第 2 型			●		多症狀	BBS2
266	Retinitis pigmentosa 74, RP74 視網膜色素病變第 74 型			●		多症狀	BBS2
267	GRACILE syndrome GRACILE 症候群			●		多症狀	BCS1L
268	Bjornstad syndrome, BJS Bjornstad 氏症候群					多症狀	BCS1L
269	Mitochondrial complex 3 deficiency nuclear type 1, MC3DN1 粒線體複合物 3 缺乏症第 1 型			●		多症狀	BCS1L
270	Joubert syndrome 5, JBTS5 Joubert 氏症候群第 5 型（家族性小腦蚓部發育不全）			●		多症狀	CEP290
271	Meckel syndrome 4, MKS4 梅克爾症候群第 4 型			●		多症狀	CEP290
272	Senior-Loken syndrome 6, SLSN6 家族腎視網膜營養不良第 6 型			●		多症狀	CEP290
273	Bare lymphocyte syndrome type 2, complementation group A,BLS2 裸淋巴球症候群第 2 型 A 組			●		多症狀	CIITA
274	Alport syndrome type 2, ATS2 亞伯氏症候群第 2 型			●		多症狀	COL4A3
275	Alport syndrome, autosomal recessive, ATS2 體染色體隱性遺傳亞伯氏症候群			●		多症狀	COL4A4
276	Alport syndrome, X-linked, ATS 性聯遺傳亞伯氏症候群			●		多症狀	COL4A5
277	Cerebrotendinous xanthomatosis, CTX 腦腱性黃瘤症			●		多症狀	CYP27A1
278	Smith-Lemli-Opitz syndrome, SLOS Smith-Lemli-Opitz 症候群			●		多症狀	DHCR7
279	Dyskeratosis congenita, X-linked, DKCX 性聯遺傳先天性角化不全症			●		多症狀	DKC1
280	Dihydropyrimidine dehydrogenase deficiency, DPD Deficiency 二氫嘧啶脫氫酶缺乏症			●		多症狀	DPYD
281	Lethal congenital contracture syndrome 2, LCCS2 致死先天性攣縮症候群第 2 型			●		多症狀	ERBB3
282	Cerebrooculofacioskeletal syndrome 1, COFS1 大腦-眼眶-臉部-骨骼異常症候群第 1 型			●		多症狀	ERCC6
283	Cockayne syndrome type B, CSB 柯凱因氏症候群第 B 型			●		多症狀	ERCC6
284	De Sanctis-Cacchione syndrome 德-桑克蒂斯-凱基奧內症候群			●		多症狀	ERCC6
285	Cockayne syndrome type A, CSA 柯凱因氏症候群第 A 型			●		多症狀	ERCC8
286	Cerebral creatine deficiency syndrome 2 , CCDS2 先天性腦部肌酸缺乏症候群第 2 型			●		多症狀	GAMT
287	Combined oxidative phosphorylation deficiency 1, COXPD1 結合性氧化磷酸化缺乏症第 1 型			●		多症狀	GFM1
288	Tay-Sachs disease, TSD 戴薩克斯症（家族性黑矇癡呆症）			●		多症狀	HEXA
289	GM2 gangliosidosis GM2神經節苷脂儲積症			●		多症狀	HEXA
290	Beta-hexosaminidase A pseudodeficiency β-氨基糖苷酶A假性缺陷			●		多症狀	HEXA
291	Hermansky-Pudlak syndrome type 3, HPS3 Hermansky-Pudlak 氏症候群第 3 型			●		多症狀	HPS3
292	D-bifunctional protein deficiency D 型雙功能蛋白缺乏症			●		多症狀	HSD17B4
293	Perrault syndrome 1, PRLTS1 Perrault 氏症候群第 1 型			●		多症狀	HSD17B4
294	Leigh syndrome, French-Canadian type, LSFC 法國-加拿大型亞急性壞死性腦脊髓病			●		多症狀	LRPPRC
295	Chediak-Higashi syndrome, CHS Chediak-Higashi 症候群			●		多症狀	LYST
296	Alpha-mannosidosis α型甘露糖症			●		多症狀	MAN2B1
297	Familial Mediterranean fever, FMF 家族性地中海熱			●		多症狀	MEFV
298	Congenital disorder of glycosylation type 1B, CDG1B 先天性醣基化障礙第 1B 型			●		多症狀	MPI
299	Mitochondrial DNA depletion syndrome 6 (Hepatocerebral type), MTDPS6 粒線體 DNA 缺乏症候群第 6 型（肝腦病變型）			●		多症狀	MPV17
300	Ataxia-telangiectasia-like disorder 1, ATLD1 類共濟失調性微血管擴張症			●		多症狀	MRE11A
301	Nijmegen breakage syndrome, NBS 奈梅亨破損症候群			●		多症狀	NBN
302	Mitochondrial complex 4 deficiency 粒線體複合物 4 缺乏症			●		多症狀	PET100
303	Peroxisome biogenesis disorder type 6 過氧化體生合成症第 6 型			●		多症狀	PEX10
304	Peroxisome biogenesis disorder type 3 過氧化體生合成症第 3 型			●		多症狀	PEX12
305	Peroxisome biogenesis disorder type 5 過氧化體生合成症第 5 型			●		多症狀	PEX2
306	Peroxisome biogenesis disorder type 4A (Zellweger), PBD4A 過氧化體生合成症第 4A 型（趙葦格氏症）			●		多症狀	PEX6
307	Heimler syndrome 2, HMLR2 Heimler 症候群第 2 型			●		多症狀	PEX6
308	Peroxisome biogenesis disorder type 9B, PBD9B 過氧化體生合成症第 9B 型			●		多症狀	PEX7
309	Congenital disorder of glycosylation type 1A, CDG1A 先天性醣基化障礙第 1A 型			●		多症狀	PMM2
310	Arts syndrome, ARTS 藝術症候群			●		多症狀	PRPS1
311	Mitochondrial myopathy and sideroblastic anemia 粒線體肌病變和鐵粒細胞性貧血			●		多症狀	PUS1
312	Carpenter syndrome 1, CRPT1 卡本特氏症候群第 1 型			●		多症狀	RAB23
313	Bloom syndrome, BLM 布盧姆症候群			●		多症狀	RECQL3 (BLM)
314	Aicardi-Goutieres syndrome type 3, AGS3 Aicardi-Goutieres 症候群第 3 型			●		多症狀	RNASEH2C
315	Horizontal gaze palsy with progressive scoliosis, HGPPS 水平凝視麻痺併漸進性脊柱側彎			●		多症狀	ROBO3
316	Spastic ataxia of Charlevoix-Saguenay, SACS 痙攣性共濟失調症（查爾瓦克斯-薩格奈型）			●		多症狀	SACS
317	Aicardi-Goutieres syndrome type 5, AGS5 Aicardi-Goutieres 症候群第 5 型			●		多症狀	SAMHD1
318	Shwachman-Diamond syndrome, SDS 史黛氏症			●		多症狀	SBDS
319	Arthrogryposis, mental retardation and seizures, AMRS 關節彎曲,智能發展遲緩及癲癇發作			●		多症狀	SLC35A3
320	Corneal dystrophy and perceptive deafness syndrome, CDPD 角膜失養症和感音性失聰症			●		多症狀	SLC4A11
321	X-linked creatine deficiency 性聯遺傳肌酸缺乏症			●		多症狀	SLC6A8
322	Joubert syndrome 2, JBTS2 Joubert 氏症候群第 2 型（家族性小腦蚓部發育不全）			●		多症狀	TMEM216
323	Mulibrey nanism 侏儒症合併肌肉、肝、腦、眼異常			●		多症狀	TRIM37
324	Combined oxidative phosphorylation deficiency 3, COXPD3 結合性氧化磷酸化缺乏症第 3 型			●		多症狀	TSFM
325	Ataxia with vitamin E deficiency, AVED 共濟失調合併維生素 E 缺乏症			●		多症狀	TTPA
326	Cohen syndrome, COH1 科恩症候群			●		多症狀	VPS13B
327	Choroideremia, CHM 脈絡膜缺失症			●		視力	CHM
328	Achromatopsia 2, ACHM2 色彩感應失能症第2 型			●		視力	CNGA3
329	Achromatopsia 3, ACHM3 色彩感應失能症第 3 型			●		視力	CNGB3
330	Primary congenital glaucoma, PCG 原發性嬰幼兒型青光眼			●		視力	CYP1B1
331	Retinitis pigmentosa 59, RP59 視網膜色素病變第 59 型			●		視力	DHDDS
332	Nonarteritic anterior ischemic optic neuropathy, NAION 非動脈炎性前部缺血性視神經病變			●		視力	GP1BA
333	Leber congenital amaurosis type 5, LCA5 萊伯氏先天性黑矇症第 5 型			●		視力	LCA5
334	Macular dystrophy with central cone involvement, CCMD 黃斑部中央錐體失養症			●		視力	MFSD8
335	Enhanced S-cone syndrome, ESCS 增強型 S-圓錐症候群			●		視力	NR2E3
336	Retinitis pigmentosa 37, RP37etinitis pigmentosa 37, RP37 視網膜色素病變第網膜色素病變第 37 型			●		視力	NR2E3
337	3-methylglutaconic aciduria type 3, MGCA3 3-甲基戊二酸血症第 3 型			●		視力	OPA3
338	Retinitis pigmentosa 76, RP76 視網膜色素病變第 76 型			●		視力	POMGNT1
339	Leber congenital amaurosis 13, LCA13 萊伯氏先天性黑矇症第 13 型			●		視力	RDH12
340	Retinoschisis 1, X-linked, RS1 性聯遺傳視網膜裂損症			●		視力	RS1
341	Dyskeratosis congenita, autosomal recessive 5, DKCB5 體染色體隱性遺傳先天性角化不全症第 5 型			●		視力	RTEL1

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