脊髓性肌肉萎縮症SMA 脊髓性肌肉萎縮症SMA 迎接新生命 由孕前開始 提早認識，及早診斷 發生原因 帶因機率 發生機率 治療方法 適用對象 檢查流程 發生原因 脊髓性肌肉萎縮症SMA是一種遺傳性神經肌肉疾病，導致肌肉無力和萎縮。它由受損的SMN1基因引起，該基因負責產生對運動神經元功能重要的SMN蛋白。 帶因率 在台灣，SMA的帶因率約為1/50至1/60。這意味著在台灣大約每50至60個人中，就有一位攜帶有異常SMN1基因的帶因者。當兩位帶因者生育子女時，每個孩子有25%的機率患有SMA，50%的機率成為帶因者，25%的機率既不患病也不帶因。 發生率 在台灣的發生率約為1/7,500至1/10,000的新生兒。這個數據與世界其他地區的發生率相似，SMA是一種罕見的遺傳性疾病。然而，這些數字可能會隨著研究和報告的不斷更新而發生變化。 治療方法 目前，治療SMA的方法主要包括藥物療法、支持性照護和康復治療。近年來，基因治療（例如Zolgensma）在某些SMA患者中取得了顯著的療效。 然而，治療方法的有效性因患者病情和SMA類型而異，並且尚無法徹底治愈這種疾病。 適用對象 對於有家族遺傳史的家庭或計劃生育的夫妻，建議進行遺傳諮詢以評估風險。遺傳測試可以確定一個人是否為SMA帶因者，有助於了解患病風險並做出相應的生育決策。 為了確保及時診斷和治療，建議孕前可以檢測此項目 檢查流程 線上預約 不用空腹 報告10-14工作天完成 費用 2000元 +X脆折 費用5000元 線上預約 孕前遺傳性疾病檢測 44種罕見疾病帶因檢查 224項急慢性過敏原檢查GE224 66項急性44項慢性食物過敏原檢測GE110 全方位過敏原檢查2.0 婚前優生健檢
